• 网约车谨防四类风险 小心遗落手机被司机私自转账 2019-07-19
  • 死人当被告被判偿还5万债务?原判决被中止执行 2019-07-15
  • 物美集团创始人张文中再审案公开宣判:依法改判无罪 2019-07-12
  • 哈勒普逆风翻盘 终圆大满贯冠军梦 2019-07-12
  • 世界杯朋友圈生存技巧,都在这了 2019-07-03
  • 山东拓展开放发展新空间(在习近平新时代中国特色社会主义思想指引下——新时代新作为新篇章) 2019-07-03
  • 习近平强调发展海洋经济讲话引发强烈反响 2019-07-03
  • 地球盛会,胜过军演。 2019-07-02
  • 【阿坝天气】最新阿坝今天天气,实时提供阿坝气温、空气质量、24小时天气预报、生活指数查询 2019-07-02
  • 北京市安全生产督察组进驻三部门 开始为期三周安全生产督察工作 2019-07-01
  • 走奋发图强之路,壮我中华科技实力。 2019-07-01
  • 贸易战正式开启!商务部:美方反复无常挑起贸易战,将强有力回击![上火] 2019-06-26
  • 只有资本主义会关门,社会主义,有无穷的爆发力 2019-06-22
  • 池州:上千名幼儿及家长共同诵读古今经典(图) 2019-06-16
  • 引爆全联盟!勇士老板宣布球队计划 完全不给活路 2019-06-16
  • 快中彩玩法 www.adsqq.com

    关注微信

    扫描二维码
    微信关注

    快中彩玩法 > 症状信息 > 胸腰驼背介绍

    胸腰驼背症状

    介绍

     

      胸腰驼背是甘露糖苷贮积症,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler 综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。

    病因病理

    胸腰驼背是由什么原因引起的?

      遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。该病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2~q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出。脑内神经元肿胀,呈气球样,其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白?!?

          病理:在大脑皮质、脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀,呈气球样变。在冷冻切片上,包涵体物质PAS染色呈阳性。三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体。此外尚有神经细胞弥漫丧失,白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等。小脑萎缩,其组织学改变为广泛性,蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体。电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡,其内有电子透明细颗粒物质,有时尚有细的纤维物质。电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡,其内含有网状颗粒物质、电子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中,均可见有包涵体。

    症状检查

    胸腰驼背应该如何诊断?

      根据临床症状、X 线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。实验室检查:周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖?! ?

          其他辅助检查:X 线检查:X 线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

    鉴别

    胸腰驼背容易与哪些症状混淆?


      脊柱弯曲:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通?;拱橛屑怪男褪缸疵嫔虾笸换蚯巴坏脑黾踊蚣跎?,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或 X 线体征,可由多种疾病引起。

      脊柱后突:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通?;拱橛屑怪男褪缸疵嫔虾笸换蚯巴坏脑黾踊蚣跎?,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。

      脊柱畸形:人类脊柱在胚胎期发育较快,全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期,于胚胎的第十五天形成,其残留部分终生存在,称为髓核;第二期称膜性期,第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期,从5~6周到出生前;第四期为骨性期,从二个月到出生后完成一部分。

      脊柱侧弯:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通?;拱橛屑怪男褪缸疵嫔虾笸换蚯巴坏脑黾踊蚣跎?,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。


    预防

    胸腰驼背应该如何预防?

      1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗?! ?1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。

    婚前检查的重点是:

    ①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者。

    ②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚。

    ③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便及早采取措施?!?

          (2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会?! ?.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节代谢平衡,防止症状的出现?! ?

    (1)纠正代谢紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大?! ?

    ①饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸,而被消除?! ?

    ②减少底物(去其所余):因代谢产生有害物质而引起疾病时,可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度,去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有:A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制?! ?

    ③产物替代(补其所缺):当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

    向全国2万专家即时咨询

    我要提问

    更多>>

    推荐专家

    任继学

    任继学 主任医师

    长春中医药大学附属医院

    内科

    擅 长:

    中医内科急症[详细]

    庄启超

    庄启超 主任医师

    南京市妇幼保健院

    内科

    擅 长:

    妊娠合并普内科疾病的诊治,心血管疾病的诊治及...[详细]

    陈跃光

    陈跃光 主任医师

    上海市闵行区中心医院

    内科

    擅 长:

    高血压脑病冠心病高血压高血压危象心律失常高血...[详细]

    更多>>

    推荐医院

  • 网约车谨防四类风险 小心遗落手机被司机私自转账 2019-07-19
  • 死人当被告被判偿还5万债务?原判决被中止执行 2019-07-15
  • 物美集团创始人张文中再审案公开宣判:依法改判无罪 2019-07-12
  • 哈勒普逆风翻盘 终圆大满贯冠军梦 2019-07-12
  • 世界杯朋友圈生存技巧,都在这了 2019-07-03
  • 山东拓展开放发展新空间(在习近平新时代中国特色社会主义思想指引下——新时代新作为新篇章) 2019-07-03
  • 习近平强调发展海洋经济讲话引发强烈反响 2019-07-03
  • 地球盛会,胜过军演。 2019-07-02
  • 【阿坝天气】最新阿坝今天天气,实时提供阿坝气温、空气质量、24小时天气预报、生活指数查询 2019-07-02
  • 北京市安全生产督察组进驻三部门 开始为期三周安全生产督察工作 2019-07-01
  • 走奋发图强之路,壮我中华科技实力。 2019-07-01
  • 贸易战正式开启!商务部:美方反复无常挑起贸易战,将强有力回击![上火] 2019-06-26
  • 只有资本主义会关门,社会主义,有无穷的爆发力 2019-06-22
  • 池州:上千名幼儿及家长共同诵读古今经典(图) 2019-06-16
  • 引爆全联盟!勇士老板宣布球队计划 完全不给活路 2019-06-16
  • 快乐十分2胆拖5怎么算中奖 排列五走势图500期走势图 云南时时彩历史开奖号码查询今天 甘肃新11选5开奖列表 北京pk10赛车助赢软件 六场半全场怎么玩 赛马会资料大全全年 广西快乐双彩彩票2元网 曾特码诗 福利彩票开奖公告开奖结果 排列3最大号走势图 体彩浙江6+1第18139期 0708英超最佳射手 体彩20选5走势坐标图 江苏e球彩进球数走势图