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    手变短症状

    介绍

     

      多发性骨骺发育异常主要表现为手变短,手指变粗,身材短小。

    病因病理

    手变短是由什么原因引起的?

      本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常。

      本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形。关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。

    症状检查

    手变短应该如何诊断?

      【临床表现】

      主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

      【诊断】

      本病的诊断主要依靠X线。

      X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常??煞治礁隼嘈停?

     ?、賀i ing型(软型)。有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微;

     ?、贔airbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

    鉴别

    手变短容易与哪些症状混淆?


      手的歪扭畸形是不自主运动中手足徐动症的一种临床表现。 “猿手”畸形:腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)?!?拳状手畸形是手部烧伤后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形:歪扭状,拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧皮肤较薄弱,故烧伤多较深,常和面部同时发生,或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗,以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行组织移植术,争取最大限度地恢复手的劳动功能。


    预防

    手变短应该如何预防?

      【预后】

      多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生骨关节炎。

      【预防】

      本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。

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